فنیل کتونوریا(PKU)   اختلالی ارثی است که در سال 1934 توسط فولینگ کشف شده است. این حالت زمانی روی می دهد که پدر و مادر ژن مغلوب را به فرزندشان انتقال می دهند.فراوانی آن یک در 13000 تا یک در 20000گزارش شده است. ضایعة اصلی در کبد است یعنی جاییکه نقص آنزیمی رخ می دهد ولی اثرش روی مغز ناشی از واکنش یک مکانیسم سمی است یعنی در نتیجة این بیماری متابولیک   مغز تحت تاثیر قرار گرفته وموجب تغییراتی در هوش به سمت عقب ماندگی ذهنی با دامنه های متفاوت می شود.تحرک بیش از اندازه و حرکتهای عجیب ناشی از همین تاثیر مشاهده می شود.
آنچه بیش از حد اهمیت دارد کشف این موضوع است که می توان PKU را تا حد قابل ملاخظه ای با تشخیص زود و بموقع و کنترل رژیم غذایی و کم کردن غذاهایی مانند تخم مرغ پنیر شیر و ماهی تسکین داد.
این گونه کودکان را می توان با پیدا شدن مقادیر زیاد فنیل آلانین در خون یا فنیل پیرویی در ادرار به آسانی شناسایی کرد.