تشخیص «فنیل کتونوری» در ماههای اولیه حاملگی 
آمارها نشان می دهد تنها در یکی از کشورهای جهان (آمریکا) سالانه هزینه ای معادل 5/2 میلیارد دلار صرف تشخیص و درمان مشکلات کودکان مبتلا به نقصهای مادرزادی می شود که برخی از این بیماریها کشنده و مرگبار هستند
 
به عقیده پژوهشگران، مشکلات و دردسرهای اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی تنها بخشی از آسیبهایی است که این بیماریها به خانواده ها و جوامع وارد می کنند، در حالی که بخش مهم دیگر، مشکلات روانی و اجتماعی و عاطفی حاصل از آنهاست. در ضمن وجود این بیماران باعث می شود بخش مهمی از نیروهای بهداشتی و بودجه و اعتبارات درمانی جوامع صرف آنان شود و به دیگر بخشهای جامعه کمتر اختصاص یابد، به همین دلیل هرگونه تلاش برای کاستن از میزان این نقایص در نهایت به نفع کل جامعه خواهد بود.
به اعتقاد دکتر «گرین» محقق طرح بررسی نقایص مادرزادی در آمریکا این آمارها به معنای آن نیست که زنان باردار باید درباره وضعیت جنین خود و یا بارداری نگران باشند اما در هر صورت این موارد از واقعیتهایی است که باید قبول کنیم و درصدد چاره آن برآییم.وی معتقد است: اگر درباره این بیماریها اطلاع رسانی کافی شود می توان با آگاه سازی مردم درباره علل ایجاد کننده آنها، راههای پیشگیری، تشخیص و درمان به موقع و... تا حدود زیادی از مشکلات و دردسرهای عاطفی، اجتماعی و اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی و آسیبهایی که به خانواده ها و جامعه وارد می شود جلوگیری کرد. «فنیل کتونوری» یکی از این نوع بیماریهاست که بد نیست درباره آن بیشتر بدانیم.

* خانم دکتر اشرف زاده «فنیل آلانین» چیست و چه نقشی در بدن دارد؟

** مواد گوشتی (پروتئین ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه ای هستند که «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شکسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود.پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز) می شود این بیماری که «فنیل کتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

* در چه کسانی این بیماری مشاهده می شود و شیوه انتقال بیماری چگونه است؟

** ژن این بیماری بر روی کروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند. شیوع این بیماری یک در 10 تا پانزده هزار است.